Aangeboren afwijking

Wat is een aangeboren afwijking of een congenitale aandoening?

Een aangeboren afwijking of congenitale aandoening, is een afwijking of aandoening waarmee men geboren wordt. De symptomen, klachten of klinische tekens zijn aanwezig bij de geboorte. Een aangeboren afwijking kan erfelijk zijn, maar erfelijke aandoeningen en aangeboren afwijking zijn geen synoniemen. Zo zijn er erfelijke aandoeningen die niet noodzakelijk al tot uiting komen bij de geboorte en tevens zijn er aangeboren afwijkingen die niet erfelijk zijn.

De armen van het ongeboren kind ontwikkelen zich voor een belangrijk deel in de eerste drie maanden. Aangeboren afwijkingen van de armen lopen uiteen van een gedeeltelijke verdubbeling van een vinger tot aan de volledige afwezigheid van de arm. Deze afwijkingen kunnen op zichzelf voorkomen of in combinatie met andere lichamelijke afwijkingen.

Oorzaken aangeboren afwijking

Een aangeboren afwijking kan te maken hebben met diverse factoren. Meestal is niet één enkele factor aan te wijzen en is de afwijking een gevolg van een complex samenspel. Factoren die kunnen bijdragen aan het ontstaan van een aangeboren afwijking zijn bijvoorbeeld stoornissen in een bepaald gen of infectieziekten, trauma, zuurstofgebrek en alcohol- en geneesmiddelengebruik tijdens de zwangerschap.

Daarnaast zijn er genetische aandoeningen die gepaard kunnen gaan met afwijkingen van de armen, zoals het syndroom van Down en achondroplasie. Achondroplasie is een groeistoornis waarbij de kraakbeenvorming in het proces van de lengtegroei van de botten gestoord is. Door deze afwijkende skeletbouw worden mensen met achondroplasie vaak niet groter dan 130 cm. Daarbij valt op dat alleen de armen en benen ernstig verkort zijn en dat de romp een normale lengte heeft.

Softenon als oorzaak aangeboren afwijking

Een bekende oorzaak van armafwijkingen is het gebruik van Softenon tussen de 25ste en 50ste dag van de zwangerschap. Softenon is een geneesmiddel dat eind jaren vijftig als slaapmiddel en als middel tegen ochtendmisselijkheid op de markt werd gebracht. Na een aantal jaren bleek dat het bij baby’s ernstige aangeboren afwijkingen veroorzaakte. Aangedane baby’s hadden ontbrekende of onderontwikkelde armen of benen.