Adrenogenitaal syndroom

Wat is het Adrenogenitaal syndroom?

Bij Adrenogenitaal syndroom kunnen de bijnieren (klieren die boven de nieren liggen) meestal te weinig van het hormoon cortisol maken. Dit hormoon is onder andere belangrijk bij stress en inspanning.

Cortisol zorgt er voor dat er voldoende energie vrijkomt om prestaties te kunnen leveren. Adrenogenitaal syndroom is een aangeboren en erfelijke aandoening.

Gevolgen adrenogenitaal syndroom

 Het gevolg van het tekort aan cortisol bij AGS is dat de hypofyse (klier onderaan de hersenen die de hormoonhuishouding regelt) de bijnieren te veel stimuleert. Daardoor worden er te veel androgenen (mannelijke bijnierhormonen) gemaakt.

Bij meisjes leidt dit tot vermannelijking van de uiterlijke geslachtsdelen, vaak al bij de geboorte. De baarmoeder en eierstokken zijn wel gewoon aangelegd. Bij jongens heeft de verhoogde hoeveelheid androgenen meestal geen uiterlijke gevolgen. Maar zowel meisjes als jongens met AGS kunnen hierdoor vervroegd in de puberteit raken.

Naast een tekort aan cortisol kan ook een tekort aan het hormoon aldosteron ontstaan. Hierdoor verlaat te veel zout het lichaam waardoor mensen met AGS makkelijk kunnen uitdrogen.

Diagnose van het Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom kan worden vermoed op grond van de bovenstaande symptomen. Er wordt in de eerste week na de geboorte standaard op deze aandoening gescreend met behulp van bloed uit de hielprik. Aanvullend kan echo onderzoek en DNA onderzoek worden gedaan.

Er zijn drie vormen van AGS. Op basis van het te veel en/of te weinig aan hormonen wordt de precieze diagnose gesteld.

Behandeling van het Adrenogenitaal syndroom

Adrenogenitaal syndroom is niet te genezen. De behandeling bestaat uit het geven van aanvullende hormonen. Soms is het nodig dat er extra zout gegeten wordt. Bij meisjes met AGS kan een operatie aan de uitwendige geslachtdelen worden uitgevoerd.