Frontaalkwabdementie

Verschijnselen bij frontaalkwabdementie

De eerste verschijnselen van frontaalkwabdementie openbaren zich meestal tussen het veertigste en zestigste levensjaar. Bij deze aandoening wordt vooral het voorste gedeelte van de hersenen, de frontaal- of voorhoofdskwab en de temporaal- of slaapkwab aangetast. De geheugen- en oriëntatiestoornissen die bij andere dementie-patiënten het beeld bepalen, ontbreken bij deze patiënten in het begin geheel. Stuurloosheid is de meest typerende eigenschap van patiënten met een frontaalsyndroom. De patiënt verliest de controle over zijn handelen. Er is sprake van impulsiviteit die leidt tot onaangepast antisociaal, bizar en kinderlijk gedrag. In een poging het controleverlies te compenseren ontstaat een sterke neiging tot dwangmatigheid. Alles moet dag in dag uit op dezelfde tijd en volgens een vast patroon verlopen. Dit geeft de patiënt een gevoel van veiligheid. Tegenover impulsief gedrag zien we overigens ook initiatiefverlies en onverschilligheid. In een vroeg stadium van de ziekte treden stoornissen op in het taalgebruik, de woordenschat neemt af en de zinnen worden korter en de patiënt kan moeilijk loskomen van een onderwerp. Er is soms sprake van grofheid en ongepaste grappen.

mogelijke erfelijke oorzaak frontaalkwabdementie

De helft van de patiënten die lijden aan deze vorm van dementie heeft een eerstegraads familielid dat ook aan (een andere vorm) van dementie lijdt. Bijvoorbeeld de ziekte van Alzheimer. Familieleden in de eerste graad zijn vader, moeder, broer(s) of zus(sen). Als frontaalkwabdementie in de familie voorkomt, kan dit betekenen dat er een erfelijke oorzaak is van deze vorm van dementie. Op dit moment wordt er veel onderzoek gedaan naar een mogelijke erfelijke oorzaak. Er zijn aanwijzingen dat chromosoom 17 in sommige gevallen betrokken is bij het ontstaan van frontaalkwabdementie, maar is er nog weinig bekend over de oorzaken van het ontstaan van frontaalkwabdementie.

Wel kan gezegd worden dat familieleden van patiënten met frontaalkwabdementie, vooral als het de ouders betreft, een iets hogere kans hebben op dementie.

De groeifactor progranuline speelt een belangrijke biologische rol bij het ontstaan van frontaalkwabdementie (FTD). FTD-patiënten blijken namelijk een tekort aan deze groeifactor te hebben. Dit blijkt uit onderzoek van het Vlaams Interuniversitair Instituut voor Biotechnologie (VIB).

Oorzaak frontaalkwabdementie

Genetisch onderzoek toonde al eerder aan dat FTD veroorzaakt wordt door een fout in het eiwit tau. Patiënten met ubiquitine-positieve FTD (FTDU), de frequenter voorkomende vorm van de zogenoemde tau-positieve FTD, hebben echter geen fout in het eiwit tau. Onderzoekers van het VIB hebben nu ontdekt dat de fout in het eiwit progranuline zit. Wat het eiwit precies in de hersenen doet en hoe het hersencellen ondersteunt, is nog niet duidelijk.

Uit het onderzoek blijkt wel dat de hoeveelheid progranuline in de hersenen belangrijk is voor het overleven van de hersencellen. De erfelijke fouten die de onderzoekers vonden bij FTD-patiënten toonden aan dat bij hen slechts 50 procent van het eiwit wordt gevormd, omdat er maar één kopie van het gen actief is. Het was al duidelijk dat te veel progranuline tot kanker leidt, maar deze onderzoeksresultaten tonen aan dat te weinig progranuline aan de basis ligt van FTD. Uit dit onderzoek volgt geen directe medicatie voor FTD-patiënten, hiervoor is nog extra onderzoek nodig. Wel is er nu uitzicht op een nieuwe behandeling voor FTD en mogelijk ook voor andere hersenaandoeningen die gepaard gaan met het afsterven van hersencellen.

Lees meer over dit onderwerp in onderstaand boek: