Ziekte van Duchenne

Wat is de ziekte van Duchenne?

De ziekte van Duchenne is een aangeboren en erfelijke vorm van spierdystrofie. De ziekte treft voornamelijk mannen, aangezien het recessieve gen dat aan de basis van de aandoening ligt op het X-chromosoom ligt, en mannen slechts één X-chromosoom hebben.

Zoals andere X-gebonden aandoeningen, wordt ook deze via de moeder overgedragen, als zij hier drager van is. De ziekte wordt veroorzaakt door de afwezigheid van het eiwit dystrofine in de spiercel en veroorzaakt een verandering in het erfelijk materiaal. Het is een erfelijke aandoening van de spieren. Door dystrofine zijn de spieren stevig en veerkrachtig, maar bij mensen met de ziekte van Duchenne raken de spieren door het ontbreken van dystrofine dus verzwakt.

 Kenmerken van de ziekte van Duchenne

De eerste kenmerken bij mensen met de ziekte van Duchenne zijn:

Kinderen beginnen  later als gemiddeld met lopen en hebben moeite met opstaan. Daarnaast is er sprake van verminderde spierkracht in vooral de bovenbenen en  armen. Uiteraard is ook het uithoudingsvermogen minder en de kuiten kunnen verdikt zijn.  Naarmate de jaren verstrijken verzwakken de spieren steeds meer.

Ten gevolge van de spierzwakte ontstaat er stijfheid van de gewrichten. Ook de spieren die een belangrijke rol spelen bij de ademhaling, en de spieren van het hart verzwakken.

De mate waarin de kenmerken optreden verschilt per persoon.

Aftakeling bij de ziekte van Duchenne

De ziekte verloopt progressief en tast steeds meer spierweefsel aan zodat op de leeftijd van 12 à 13 jaar een rolstoel onvermijdelijk is. Op 25-jarige leeftijd is de ziekte zo ver gevorderd dat patiënten permanent van een ademhalingsmachine afhankelijk zijn. De aftakeling gaat echter door en uiteindelijk op 35- à 40-jarige leeftijd sterven de meeste mannen die aan de ziekte lijden.

De ziekte van Duchenne is ongeneselijk. De ziekte wordt behandeld door het verminderen van de beschreven kenmerken. Voor hulpmiddelen en de lichamelijke ondersteuning kan een revalidatiecentrum gespecialiseerd in spieraandoeningen hulp bieden. Ondersteuning van de ademhaling gaat via het ademen met een neuskap, mondbeademing of via een klein gat in de luchtpijp(tracheocanule). Wanneer het hart is aangedaan, kunnen soms bepaalde medicijnen helpen.

De ziekte van Duchenne komt vrijwel alleen bij jongens voor. Ongeveer 1 op de 4.000 jongens heeft de aandoening. Meisje kunnen wel draagster zijn van deze ziekte en soms hebben deze draagsters ook lichte kenmerken van deze aandoening.