Ziekte van Gaucher

Wat is de ziekte van Gaucher?

De ziekte van Gaucher is een erfelijke en aangeboren stofwisselingsziekte die valt onder de Lysosomale stapelingsziekten. Lysosomale stapelingsziekten zijn aandoeningen waarbij er een stoornis is in de Lysosomen door een verandering in het erfelijke materiaal. Lysosomen zijn organellen in een cel, die met behulp van enzymen (die regelen bepaalde chemische reacties), zorgen voor het hergebruik en de afbraak van veel stoffen in het menselijk lichaam. Het niet volledig functioneren of het ontbreken van een van deze enzymen zorgt ervoor dat (afval)stoffen zich ophopen in het Lysosoom. Deze opeenstapeling is giftig voor de cel en bemoeilijkt daardoor het functioneren van het Lysosoom en uiteindelijk ook van de hele cel. Dit veroorzaakt op den duur weer schade in weefsels en organen. Omdat de (afval)stoffen zich ophopen wordt er over Lysosomale stapelingsziekten gesproken.

Bij de ziekte van Gaucher is er sprake van een gestoorde activiteit van het enzym Glucocerebrosidase.  Hierdoor stapelt de vetachtige stof Glucosylceramide zich op.

drie verschijningsvormen

De ziekte van Gaucher kent drie verschijningsvormen. Bij type 1 patiënten komen met name milt- en leververgroting, bloedstollingsproblemen, bloedarmoede, chronische vermoeidheid en botklachten voor. De eerste twee verschijnselen doen zich bij dit type meestal tussen het vijftiende en twintigste jaar voor. Bij type 2 en 3 patiënten treden er ernstige neurologische klachten op, zoals vertraagde geestelijke en lichamelijke ontwikkeling. Bij type 2 doen de eerste symptomen zich meestal voor in de eerste levensmaanden.  Kinderen bij wie type 2 wordt geconstateerd worden vaak niet ouder dan 2 jaar. De leeftijd waarop type 3 tot uitdrukking komt verschilt, maar ligt meestal in de kinder- of adolescentiejaren.  

De diagnose van de ziekte van Gaucher wordt naast het constateren van de bovenstaande symptomen bevestigd door een speciaal bloedonderzoek.

Behandeling van de ziekte van Gaucher

Sinds 1991 is een doeltreffende behandeling van de ziekte van Gaucher beschikbaar in Nederland. Er word hierbij een goed functionerend Glucocerebrosidase enzym toegediend via een infuus. Het toegediende enzym zorgt er dan voor dat het Glucosylceramide alsnog afgebroken kan worden. Op deze manier zorgt het er dus voor dat er geen stapeling ontstaat. De meeste mensen kunnen dit infuus thuis zelf toedienen.

Het eerste type van de ziekte van Gaucher komt het meest voor. De prevalentie van dit type is vooral onder Ashenazi Joden. Type 2 en type 3 zijn beide zeer zeldzaam. Men neemt aan dat er in Nederland 100 tot 150 Gaucherpatiënten zijn.

De genen voor de aanmaak van het enzym Glucocerebrosidase worden door de ouders overgedragen op hun kinderen. Bij de ziekte van Gaucher vertoont de blauwdruk voor dit enzym gebreken; bijgevolg kan het enzym Glucocerebrosidase niet normaal functioneren.

Het gen voor het enzym Glucocerebrosidase wordt gedragen door één van de autosomale chromosomenparen. De ziekte van Gaucher is bijgevolg een autosomaal recessieve aandoening. “Recessief” betekent dat een individu twee gemuteerde kopieën van het gen moet erven, dus één van elke ouder, om de ziekte te ontwikkelen.

Lees meer over dit onderwerp in onderstaand boek: